Medical Genetics Msci (Hons)

Swansea University

Deze module geeft een brede inleiding tot fundamentele concepten in de microbiologie (bacteriën en virussen). De studenten doen praktische ervaring op met het hanteren en kweken van micro-organismen, microscopie en kleuringstechnieken. Aan het eind van de module moeten de leerlingen in staat zijn om: Het belang van bacteriën en virussen in de geneeskunde en de biotechnologie beschrijven; De structuur en levensprocessen van bacteriën en virussen beschrijven.

De module legt een basis in genetica en evolutie. Begrippen als DNA-ontdekking, -structuur en -replicatie, gentranscriptie en -vertaling, mechanismen van genoverdracht, genoomorganisatie, epigenetische modificaties en mutaties komen aan bod, met een waardering van hoe deze mechanismen van invloed zijn op ziekte bij de mens en antibioticaresistentie. Het laatste deel van de module begint met het werk van Plato, Cuvier, Lamarck, Wallace en Darwin en hoe zij (en anderen) invloed hadden op de ontwikkeling van een evolutietheoretisch kader. Met behulp van deze kennis bekijkt de module dan de processen die bij soortvorming een rol spelen en hoe die zowel op gen- als op heel organismaal niveau kunnen worden toegepast.

Populatiegenomica is de studie van genetische variatie binnen populaties en omvat het onderzoek van veranderingen in de frequentie van genen en allelen over ruimte en tijd. Begrippen als natuurlijke selectie, genetische drift, genenpool, genetische diversiteit, migratie en omgevingsdiversiteit dragen allemaal bij tot het ontstaan van genetische diversiteit binnen deelpopulaties. De leerlingen krijgen les in deze sleutelbegrippen, samen met de voorbeelden uit het echte leven van subpopulaties waar variatie in genotype tot de genetische diversiteit heeft geleid. Zoals, de prevalentie van ziekten in de specifieke bevolkingsgroepen, de evolutie van genetisch verschillende bevolkingsgroepen en de genomica achter genetische diversiteit in de sport. Deze module neemt je mee de wereld over in multidisciplinaire onderwerpen en laat zien hoe genomica er doorheen geweven is, om de sterke en zwakke punten te creëren, en puur, wat ons maakt tot wie we zijn.

De leerlingen zullen in staat zijn om: De definitie van epigenetica beschrijven en inzicht hebben in de verschillende mechanismen die mogelijk zijn; Het functionele gevolg van epigenetische modificaties in termen van dierlijke ontwikkeling en pathologie-ontwikkeling beschrijven; Epigenetische landschapsassays en hun relevantie bij het ontwikkelen van inzicht in genregulerende netwerken en de rol daarvan bij ziekte-onderzoek beschrijven; Vrij verkrijgbare software en informatica hulpmiddelen gebruiken om actieve/inactieve genregulerende markeringen in kaart te brengen.

Menselijke fysiologie is de studie van hoe ons lichaam op een geïntegreerde manier werkt. Een centraal principe van de menselijke fysiologie is homeostase, het handhaven van een relatief stabiel inwendig milieu. Het niet handhaven van de homeostase verstoort de normale functie die tot ziekte (of pathofysiologie) kan leiden. De studenten krijgen les in de kernbegrippen van homeostase in de fysiologische systemen van het lichaam, waardoor ze de gevolgen van pathofysiologie voor de menselijke gezondheid kunnen begrijpen. De nadruk wordt gelegd op de manier waarop storingen in de belangrijkste fysiologische systemen tot ziekte leiden, waarbij specifieke voorbeelden worden gebruikt om de student in staat te stellen het verband tussen fysiologie/anatomie en geneeskunde te begrijpen. Fundamentele beginselen van de fysiologie zullen geïllustreerd worden met passende klinische voorbeelden en tijdens colleges en in praktische opdrachten. De studenten zullen praktische ervaring opdoen met het beoordelen van de fysiologische functie tijdens vier oefeningen in het laboratorium. De invloed van pathofysiologie van dergelijke systemen zal beoordeeld worden aan de hand van klinische case studies.

De module behandelt de basisprincipes van de organische chemie Twee aspecten waarop vooral de nadruk wordt gelegd zijn de stereochemie van organische verbindingen en de mechanismen van organische reacties. Na afloop van deze module moet je in staat zijn om: De basisprincipes van de organische chemie beschrijven en het belang van stereochemie (configuratie en conformatie) in de structuur; De reactiviteit van organische verbindingen evalueren en de uitkomst van organische reacties kunnen beredeneren in termen van krulpijlmechanismen; Elementaire organische chemie uitvoeren; De invloed van chemie met betrekking tot therapeutische formulering beschrijven.

De cursus is bedoeld om fundamentele concepten in te leiden in de studie van de menselijke genetica, met bijzondere aandacht voor de toepassing van de principes in de geneeskunde. De cursus behandelt de rol van de genetica in de menselijke gezondheid en ziekte en methoden voor het opsporen van genetische variabiliteit in menselijke populaties. Aan het eind van de module moet de student in staat zijn om: De principes van de menselijke moleculaire genetica en de toepassingen ervan bij de verbetering van de menselijke gezondheid te beschrijven; Wetenschappelijke artikelen te analyseren en te evalueren bij de ontwikkeling van het huidige inzicht in genetische aandoeningen en de menselijke gezondheid; Praktische wetenschappelijke vaardigheden te demonstreren, die hen in staat stellen laboratoriumwerk te verrichten bij de bestudering van de menselijke genetica.

De cursus is opgezet als een inleiding in de immunologie en het menselijk immuunsysteem. De cursus behandelt de grondbeginselen van de immunologie, waaronder functionele verstoringen die met ziekte gepaard gaan en experimentele benaderingen van de studie van immunologie. Aan het eind van de module moet de student in staat zijn om: De principes van de menselijke immunologie beschrijven; De rol van immunologische factoren in menselijke ziekteprocessen bespreken; De praktische methoden voor de studie van immunologie en het immuunsysteem beoordelen.

De regelsystemen die de genexpressie in prokaryotische cellen regelen worden verkend en de moleculaire basis voor genregulatie wordt geïntroduceerd. Praktische vaardigheden in het verkrijgen en analyseren van gegevens over een bacterieel systeem worden ontwikkeld. De module bekijkt vervolgens de structuur van het bacteriële genoom en hoe genetische analyse gebruikt kan worden om structuur en functie van afzonderlijke componenten van dat genoom te onderzoeken. Specifieke voorbeelden die diepgaand onderzocht worden zijn de genetica van recombinatie en DNA reparatie. De technologieën die gebruikt worden voor functionele genomische analyse van volledig gesequencete bacteriën worden beschreven met verwijzing naar de analyse van menselijke ziekteverwekkers. Tenslotte bevat de module voorbeelden van synthetische biologie toegepast op bacteriën.

De module verschaft een degelijke theoretische basis voor een uitgebreide reeks biomoleculaire technieken die momenteel in de moleculaire genetica en de biochemie worden gebruikt. Bijzondere nadruk wordt gelegd op DNA recombinante technologie, next generation sequencing, transcriptomica, proteomica en massaspectrometrie. Aan het eind van de module moet de student in staat zijn om: De gangbare moleculaire methoden vergelijken die gebruikt worden om genen en hun producten te analyseren, en hun voor- en nadelen illustreren; De principes van elektroforetische en chromatografische scheidingen toepassen; De toepassingen van UV/Visible, fluorescentiespectroscopie en radio-isotopen in moderne analyses evalueren; Bespreek de principes van het klonen van genen en beoordeel het gebruik van verschillende kloneringsvectoren; Bespreek de principes van Massaspectrometrie (MS) als analytische techniek, met inbegrip van hoe ze gebruikt wordt in combinatie met MS en de beperkingen ervan; Vergelijk toepassingen van MS bij eiwitanalyse - Identificatie, modificatietoestand, kwantificering enz.; Evalueer de toepassing van MS op andere post-genomische gebieden - metabolomics enz.; Interpreteer en evalueer experimentele gegevens die met deze benaderingen worden verkregen.

Van de moderne afgestudeerde wetenschapper wordt verwacht dat hij een uitgebreide laboratoriumervaring heeft opgedaan en dit is zeker essentieel voor elke student die van plan is een op onderzoek gebaseerde loopbaan na te streven. Skills for Researchers biedt de studenten de gelegenheid de kernvaardigheden te verwerven om wetenschappelijke experimenten te kunnen uitvoeren, analyseren, interpreteren en presenteren. Een groot deel van de module wordt in het laboratorium doorgebracht om praktische ervaring op te doen. De vaardigheden die in deze module verworven worden zullen de basis vormen voor toekomstig experimenteel werk, waaronder het laatstejaars project. Leerlingen krijgen de gelegenheid om feedback te geven aan medeleerlingen en zich bezig te houden met een verscheidenheid aan online leermateriaal.

De cursus is bedoeld om een gevorderde studie te geven van de identificatie van menselijke genen en de bepaling van de invloed van menselijke genen op ziekte en gezondheidstoestand. De identificatie van genen levert doelwitten op voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen en het scala aan variatie dat in de bevolking aanwezig is.

De module beoogt de studenten een beter inzicht te geven in het menselijk immuunsysteem en de oorzaken van een reeks ziekten die met immuundisfunctie te maken hebben, waaronder auto-immuunziekten, stofwisselingsstoornissen en neurologische aandoeningen. Aan het eind van de module moet de student in staat zijn om: Gedetailleerde aspecten van het immuunsysteem bespreken en toepassen op ziekteprocessen bij de mens; Wetenschappelijke artikelen analyseren en kritisch evalueren die bijdragen tot ons huidig begrip van het immuunsysteem bij gezondheid en ziekte; Experimentele gegevens interpreteren en verklaren die leiden tot het ontwerpen en rechtvaardigen van experimentele benaderingen om een actueel immunologisch vraagstuk aan te pakken.

Deze module zal de studenten een stevig inzicht geven in de principes van Regeneratieve Geneeskunde die zich uitstrekken van cellulair tot weefsel- en orgaanherstel en regeneratie. Deze module richt zich op de praktische aspecten van revolutionaire, door onderzoek gegenereerde technologieën, die de mogelijkheid hebben om de manier waarop we verwondingen, ziekten en aandoeningen behandelen aanzienlijk te verbeteren.

De steeds toenemende beschikbaarheid van genoomsequenties en gegevens over de proteïnestructuur vereist dat moleculair biologen bedreven zijn in het uitvoeren van uitgebreide gegevensanalyses om het traditionele laboratorium-onderzoek te begeleiden en te ondersteunen. Deze module biedt de theoretische basis en praktische opleiding over computationele hulpmiddelen die momenteel gebruikt worden om genoomsequenties te assembleren en te ondervragen, gen- en eiwitfuncties af te leiden, en gegevens over eiwitstructuren te onderzoeken.

Deze module wil de studenten uitrusten met de vaardigheden die ze nodig zullen hebben om hun eindjaarsscriptie te schrijven. We geven de studenten de gelegenheid de basistechnieken voor gegevensanalyse die ze in niveau 5 leerden toe te passen en introduceren de vaardigheden die nodig zijn om wetenschappelijk schrijven van hoge kwaliteit te produceren, met bijzondere nadruk op kwantitatieve onderzoeksrapporten en/of tijdschriftartikelen.

Deze generieke interdisciplinaire module wil de leerlingen een inleiding geven in: (a) de praktijk van het ondernemend worden; (b) het gebruik van creativiteit en creatief denken om kansen te genereren en te ontwikkelen; (c) het ontwikkelen van ondernemende manieren van denken en doen; en, (d) het benutten van kansen bij het realiseren van waarde. Deze praktische cursus helpt de leerlingen hun eigen ideeën te ontwikkelen en persoonlijke prestaties na te streven door vaardigheden aan te reiken om tijdens hun stagejaar een discreet project te ontwikkelen en op te leveren. De module richt zich op de onderbouwende en fundamentele vereisten voor innovatie, het scheppen van nieuwe ondernemingen en succesvolle commercialisering ? de ondernemerskennis, -vaardigheden en -gedragingen van individuen die hun eigen toekomst willen scheppen en een verschil willen maken in hun wereld. Het legt de nadruk op het belang van het ontwikkelen van nieuwe manieren van denken en doen; de behoefte aan zelfredzaamheid en zelfvertrouwen; het vermogen om behoeften en problemen te onderkennen en ze als uitdagingen en kansen te zien; het vermogen om actie te ondernemen, oplossingen uit te voeren, risico's en mislukkingen te beheren en verantwoordelijkheid te nemen voor de gevolgen.

Deze module omvat een scala van communicatievormen, van presentatie van wetenschap aan het grote publiek tot het kritisch analyseren van een wetenschappelijk artikel. De module wordt uitgevoerd als een reeks online seminars ter voorbereiding, ten eerste, op een korte scriptie-achtige presentatie van 3 minuten voor zowel een professioneel als een niet-professioneel publiek. Dit wordt aangevuld met de voorbereiding van korte, New Scientist-achtige artikelen door elke student over het onderwerp van hun presentatie. De leerlingen krijgen een onderwerp toegewezen dat past bij hun graadtitel. In de tweede helft van de module ligt de nadruk op vaardigheidstraining voor het schrijven van een wetenschappelijk artikel, als voorbereiding op hun projectscripties.