Medical Genetics with a Year in Industry BSc (Hons)

The University of Sheffield

Deze cursus is een inleiding tot evolutie als het centrale samenbindende thema van de moderne biologie. De leerlingen onderzoeken evolutionaire patronen van het geologische verleden tot het heden, en onderzoeken evolutionaire mechanismen van selectie, aanpassing en het ontstaan van soorten. Ze maken kennis met de benaderingen die gebruikt worden om evolutie te bestuderen, waaronder klassieke populatie- en kwantitatieve genetica, fylogenetische bomen, en het fossielenbestand. De leerlingen leren door middel van lezingen, video's, praktijksessies, quizzen en zelfstudie.

Deze module geeft een brede inleiding in de Biochemie en onderzoekt de moleculen die alle chemische reacties in biologische cellen uitvoeren en regelen. De chemische basisbegrippen die ten grondslag liggen aan de structuren, functies en werkingsmechanismen van biomoleculen.

Deze cursus is een inleiding tot de beginselen van de genetica. De studenten zullen de genetica van pro- en eukaryoten onderzoeken door de mechanismen van genoverdracht, genetische uitwisseling, mutaties en genmapping te bestuderen. Bijkomende onderwerpen zijn de genetische basis van ziekten, prenatale diagnose, genetische counseling, gentherapie en de genetische basis van antibioticaresistentie bij bacteriën. De leerlingen leren door middel van lezingen en video's en zelfstandige studie.

Deze module beschouwt de fundamentele processen die aan de basis liggen van al het leven op deze planeet. De leerlingen leren over de fundamentele moleculaire processen die cellen in staat stellen genetische informatie op te slaan en te gebruiken om eiwitten te maken, en over de mechanismen die celgroei, deling, en uiteindelijk celdood mogelijk maken. De leerstof wordt verstrekt via een combinatie van lezingen, video's, praktijklessen en zelfstudie.

De module Vaardigheden voor biologie laat de studenten kennismaken met de grondbeginselen van de wetenschappelijke praktijk: laboratoriumpracticumvaardigheden, experimenteel ontwerp, informatietechnologie, visualisatie en analyse van gegevens, schrijven en presenteren van vaardigheden, reflectie op vaardigheden, professionaliteit en loopbaanontwikkeling.

Deze module biedt een gevorderde behandeling van de biochemische onderwerpen die in eerdere modules zijn geïntroduceerd, om een diepgaand inzicht te geven in de onderliggende chemische principes en moleculaire interacties die het leven in cellen regelen. Onderwerpen die aan bod komen zijn onder andere reactie- en ligandbindingskinetiek, enzymkatalyse en chemisch mechanisme, eiwitstructuur en -functie, de ontwikkeling van kleine moleculegeneesmiddelen en methoden waarbij deze processen experimenteel bestudeerd worden.

Deze module wil de leerlingen een praktische kennis bijbrengen van de structuren en functies van eiwitten en nucleïnezuren, zodat ze de cruciale relatie tussen structuur en functie leren begrijpen. Zowel cytosolische globulaire als membraaneiwitten komen aan bod, evenals een inleiding tot de structuur van nucleïnezuren. De module legt ook de basisprincipes uit van hoe energie beschikbaar gemaakt (getransduceerd) wordt voor essentiële biologische functies, zoals ATP synthese en transport van oplosmiddelen en eiwitten. Om tot dit inzicht te komen wordt aandacht besteed aan de aard van biologische membranen en de energie-overdragende eiwitten die met die membranen geassocieerd zijn, en worden de principes van chemiosmose, lichtabsorptie en biologische redoxreacties besproken. Tenslotte verschaft de module inzicht in de algemene principes die ten grondslag liggen aan de biosynthese van complexe biomoleculen uit eenvoudiger precursors, en de beheersing van deze processen, met bijzondere relevantie voor de biotechnologie.

Deze module wil de student een duidelijk inzicht geven in hoe genomen in cellen georganiseerd zijn en hoe de expressie van specifieke genen gereguleerd kan worden. Het eerste deel van de module behandelt de structurele kenmerken van chromosomen en hoe ze bijdragen tot de instandhouding en evolutie van het genoom; de ontwikkeling van sequencingtechnieken en hun toepassing op genoomsequencingprojecten; het gebruik van scoringsystemen om verwante DNA-sequenties te bepalen en de toepassing van sequencingtechnieken om genexpressie te meten, eiwitbindingsplaatsen binnen DNA te identificeren, lange-afstands nucleïnezuurinteracties binnen genomen te analyseren en DNA-methyleringspatronen te bestuderen. Het tweede deel van de module behandelt experimentele benaderingen om de functie van specifieke genen te onderzoeken en hoe genetische informatie op een gereguleerde manier tot uitdrukking komt.

Deze module bouwt voort op de inleiding in de genetica die in MBB162 Genetica gegeven wordt. Een reeks eukaryote genetische systemen komt aan bod, waaronder de mens en een aantal modelorganismen, variërend van gisten en filamenteuze schimmels tot Drosophila melanogaster, Caenorhabditis elegans, Arabidopsis thaliana en Mus musculus. Onderwerpen die aan bod komen zijn onder andere methoden voor het isoleren en genetisch analyseren van mutanten met specifieke fenotypen, extranucleaire overerving, ontwikkelingsgenetica, cytogenetica, kwantitatieve overerving, en populatiegenetica.

Deze module verschaft gedetailleerde kennis op belangrijke gebieden van praktische moleculaire biowetenschap, waarbij de nadruk ligt op de integratie van de disciplines biochemie, microbiologie en genetica. Een belangrijk doel van de module is ervaring op te doen met het opstellen van schriftelijke laboratoriumverslagen, en met de juiste interpretatie en weergave van biologische gegevens. Laboratorium-, computer- en gegevensanalyse-sessies bouwen voort op de vaardigheden die in het eerste jaar zijn verworven en stellen de studenten in staat een hoog niveau van technische bekwaamheid en theoretisch inzicht te ontwikkelen. Er wordt ook ondersteuning in de vorm van leerprogramma's geboden voor de verbetering van overdraagbare vaardigheden, zoals het voorbereiden en houden van mondelinge en schriftelijke presentaties.

Deze module gaat in op de manieren waarop genetische factoren onze levenslange gezondheid beïnvloeden. De module richt zich op de methodologie die gebruikt wordt om genetische factoren op te sporen die betrokken zijn bij genetische ziekte bij de mens; dat zijn volgende generatie sequencing, diagnostische PCR, karyotype analyse, fluorescentie in-situ hybridisatie (FISH) en microarray, en hoe genetische afwijkingen tot ziekte leiden. De snelle vooruitgang in het begrip van de genetische basis van ziekten heeft geleid tot het belang van genetische diagnostiek in de gezondheidszorg. De wetenschappelijke tests die in deze industrie gebruikt worden en de praktijkgevallen van patiënten komen in deze module aan de orde.

In deze module moeten de studenten een literatuuroverzicht schrijven over een onderwerp dat gekozen wordt uit een ruime waaier die door leden van het personeel wordt voorgesteld. De studenten zullen een reeks overdraagbare sleutelvaardigheden ontwikkelen die samenhangen met het zoeken, analyseren en kritisch evalueren van informatie uit de literatuur, samen met presentatievaardigheden bij het onderzoeken, schrijven en presenteren van hun recensie.

Deze module behandelt de processen die ten grondslag liggen aan vruchtbaarheid: dat wil zeggen de hormooncyclus die ten grondslag ligt aan de vrouwelijke eicelproductie, gametogenese, bevruchting, preimplantatieontwikkeling en implantatie. Vervolgens gaat de module in op redenen voor onvruchtbaarheid, geassisteerde conceptie, cryopreservatie van gameten en embryo's, en klonen en stamcellen. Chromosomale afwijkingen die overgeërfd zijn of tijdens de gametogenese ontstaan, beperken de vruchtbaarheid. De aard van deze afwijkingen en de manieren waarop ze ontstaan door fouten in de meiose en de gevolgen voor de vruchtbaarheid komen uitvoerig aan de orde.

Deze module onderzoekt de mechanismen die hogere organismen gebruiken om zich tegen besmettelijke ziekten te verdedigen. De cursus gaat in op het verband tussen aangeboren immuniteit (de eerste verdedigingslinie) en adaptieve immuniteit, die zich gedurende het hele leven kan ontwikkelen om verschillende ziekteverwekkers specifiek te herkennen en te onthouden. De functies van de verschillende cellen en moleculen die het immuunsysteem vormen worden besproken en de genetische mechanismen die bijdragen tot immunologische diversiteit en specificiteit worden onderzocht. Onderwerpen zijn onder meer de rol van cytokinen, T cel subsets en de structuur/functie relatie van de verschillende antilichaamklassen. De module omvat ook een overzicht van de huidige technieken die de immuunrespons benutten of manipuleren voor de preventie en behandeling van ziekte, bv. door de ontwikkeling van therapeutische antilichamen en het ontwerpen van nieuwe vaccins.

Deze module is een onderzoeksproject in de moleculaire biowetenschappen dat de studenten in staat stelt hun kernvakkennis toe te passen om sleutelvaardigheden te ontwikkelen op een gebied dat verband houdt met hun loopbaanaspiraties. Studenten krijgen de gelegenheid een onderzoek te ontwerpen en te plannen, en dat onderzoek ofwel binnen het departement ofwel extern uit te voeren. Tot de keuzemogelijkheden voor projecten behoren laboratoriumonderzoek; biotechnologie; computationele biologie en bio-informatica; wetenschapscommunicatie; wetenschapsonderwijs in een plaatselijke school; en klinische diagnostiek. Alle projecten worden uitgevoerd onder toezicht van een lid van het wetenschappelijk personeel, waarbij de meeste stages binnen de afdeling plaatsvinden, maar een klein deel van de studenten voert projecten uit op andere plaatsen, zoals de Medische School. De studenten zullen vaardigheden ontwikkelen in het verzamelen, interpreteren, presenteren en communiceren van gegevens en ideeën. De studenten leggen hun werk voor in de vorm van een formeel schriftelijk verslag en presenteren hun onderzoek aan de afdeling tijdens een showcase poster-evenement.

De module onderzoekt in detail de mechanismen die de integriteit van het genoom handhaven en genetische variatie genereren, die beide essentieel zijn voor eukaryotisch leven. De lezingen illustreren hoe het voorkomen en creëren van veranderingen in het DNA gebruik maken van dezelfde biochemische machinerie. De nadruk ligt vooral op eukaryoten, er wordt verwezen naar prokaryoten vooral als hulpmiddel om het belang van geconserveerde processen te begrijpen. Tot de in detail bestudeerde mechanismen behoren herstel van enkelstrengsbreuken, eiwit-gekoppelde DNA breuken, homologe en niet-homologe recombinatie, het vermijden van replicatiefouten, mismatch reparatie, excisie reparatie en mutagenese. Door de hele module heen zijn experimentele details opgenomen om te illustreren hoe conclusies over genfunctie en interacties zijn bepaald.

De module beoogt interpretatieve vaardigheden te ontwikkelen door de studie van deductieve vragen die uit het brede gebied van de moleculaire genetica en de celbiologie getrokken worden. De studenten zullen ervaring opdoen in het analyseren, interpreteren en evalueren van gepubliceerde gegevens van verschillende soorten door middel van een gericht programma van lezen, discussiëren en vragen beantwoorden. De module bevat ook een element dat de vaardigheden ontwikkelt die de studenten nodig hebben om te schrijven over een breed onderwerp dat uit al hun studiegebieden afkomstig is.