Medical Genetics with a Foundation Year BSc (Hons)

Swansea University

本模块将广泛介绍微生物学（细菌和病毒）的基本概念。学生将获得处理和培养微生物、显微镜和染色技术的实践经验。在本模块结束时，学生应该能够。描述细菌和病毒在医学和生物技术中的重要性；描述细菌和病毒的结构和生命过程.

本模块将提供遗传学和进化的基础。诸如DNA发现、结构和复制、基因转录和翻译、基因传输机制、基因组组织、表观遗传修饰和突变等概念将被涵盖，并了解这些机制是如何对人类疾病和抗生素抗性产生影响。该模块的后半部分将从柏拉图、库维尔、拉马克、华莱士和达尔文的工作以及他们（和其他人）如何影响进化理论框架的发展开始。利用这些知识，该模块将研究涉及标本的过程，以及它们如何在基因和整个生物体的层面上应用。

群体基因组学是对群体内遗传变异的研究，涉及对基因和等位基因的频率在不同空间和时间的变化的检查。诸如自然选择、遗传漂移、基因库、遗传多样性、迁移和环境多样性等概念都有助于在亚种群内创造遗传多样性。学生们将学习这些关键的概念，以及现实生活中亚种群的例子，其中基因型的变化导致了遗传学的多样性。例如，疾病在特定人群中的流行，基因不同的人群的进化，以及体育中遗传多样性背后的基因组学。本模块将带你跨越世界的多学科主题，并展示基因组学是如何贯穿始终的，创造出优势、劣势和纯粹的，是什么让我们成为我们自己。

学生将有能力。描述表观遗传学的定义，并了解可能的不同机制；描述表观遗传修饰在动物发育和病理发展方面的功能后果；描述表观遗传景观检测及其在发展对基因调控网络和疾病研究中的作用的理解方面的相关性；利用免费提供的软件和信息学工具，绘制活跃/非活跃基因调控标记。

人类生理学是研究我们的身体如何综合运作的学科。人类生理学的一个核心原则是同态，即维持一个相对稳定的内部环境。如果不能保持平衡，就会破坏正常功能，可能导致疾病（或病理生理学）。学生将学习人体生理系统中平衡状态的关键概念，使学生能够理解病理生理学对人类健康的影响。重点将放在关键生理系统的故障是如何引起疾病的，使用具体的例子使学生能够理解生理学/解剖学和医学之间的关系。生理学的基本原则将通过适当的临床例子，在讲座和实践作业中得到说明。学生将在四个基于实验室的练习中获得评估生理功能的实践经验。这些系统的病理生理学的影响将通过临床案例研究来评估。

本模块涉及有机化学的基本原理，特别强调的两个方面是有机化合物的立体化学和有机反应的机制。在完成本模块的学习后，你应该能够描述有机化学的基本原理和立体化学（构型和构象）在结构中的重要性；评估有机化合物的反应性，并能用卷曲箭头的机制合理解释有机反应的结果；进行基本的有机化学；描述化学对治疗配方的影响。

该课程旨在介绍免疫学和人类免疫系统。该课程涵盖了免疫学的基本原理，包括与疾病相关的功能紊乱和免疫学研究的实验方法。在本单元结束时，学生应该能够。描述人类免疫学的原理；讨论免疫学因素在人类疾病过程中的作用；评估用于研究免疫学和免疫系统的实际方法。

该模块将为目前在分子遗传学和生物化学中采用的一系列全面的生物分子技术提供一个良好的理论基础。特别强调的是DNA重组技术、下一代测序、转录组学、蛋白质组学和质谱分析。在本模块结束时，学生应该能够。比较用于分析基因及其产物的常见分子方法，说明其优点和缺点；应用电泳和色谱分离的原理；评估紫外/可见光、荧光光谱和放射性同位素在现代分析中的应用。讨论基因克隆的原理并评估各种克隆载体的使用；讨论质谱（MS）作为一种分析技术的原理，包括如何与MS结合使用及其局限性；比较MS在蛋白质分析中的应用--鉴定、修饰状态、定量等。评估MS在其他后基因组学领域的应用--代谢组学等；解释和评估用这些方法获得的实验数据。

该课程旨在介绍人类遗传学研究中的基本概念，并特别提到这些原则在医学中的应用。该课程涵盖了遗传学在人类健康和疾病中的作用，以及检测人类种群中遗传变异性的方法。在本单元结束时，学生应该能够。描述人类分子遗传学的原理及其在改善人类健康方面的应用；分析和评价当前对遗传病和人类健康的理解发展中的科学论文；展示实用的科学技能，使他们能够承担研究人类遗传学的实验室工作.

探讨原核细胞中基因表达的控制系统，并介绍基因调节的分子基础。获取和分析细菌系统数据的实践技能得到发展。然后，该模块评估了细菌基因组的结构，以及如何利用遗传分析来研究该基因组的各个组成部分的结构和功能。深入探讨的具体例子是重组和DNA修复的遗传学。参照对人类病原体的分析，描述了用于对完全测序的细菌进行功能基因组分析的技术。最后，该模块包括应用于细菌的合成生物学实例.

本课程旨在对人类基因的鉴定和确定人类基因对疾病和健康状况的影响进行高级研究。基因鉴定为开发新药和人口中存在的变异范围提供目标。在本模块结束时，学生应该能够。对参与遗传病的基因表现出批判性的认识；批判性地评价可用于分析基因组和鉴定参与引起遗传病的基因的技术范围；批判性地评价可用于修改有缺陷的基因的方法及其伦理和实际限制；分析和评价医学遗传学的新发展.

本模块将为学生提供对再生医学原理的坚定理解，这些原理从细胞延伸到组织和器官修复和再生。本模块将侧重于通过研究产生的革命性技术的实践方面，这些技术有可能极大地改善我们治疗伤害、疾病和疾病的方式。学生将能够讨论细胞作为修复的基本单位和参与组织修复的过程，以及如何通过慢性或异常修复导致疾病；批判性地评估干细胞的作用，如胚胎干细胞、诱导多能干细胞和成人干细胞，在平衡、修复和再生中的作用。评估组织工程的革命性技术和当前的研究；评估纳米技术在再生医学中的应用；评估为修复和再生而修改基因组的技术；讨论再生和修复的实际例子；严格评估围绕再生医学方法的转化问题和生物伦理学。.

基因组序列和蛋白质结构数据的不断增加，要求分子生物学家能够熟练地进行广泛的数据分析，以指导和支持传统的基于实验室的研究。本模块将提供理论基础和实践培训，介绍目前用于组装和查询基因组序列、推断基因和蛋白质功能、以及检查蛋白质结构数据的计算工具。

本模块旨在使学生具备撰写毕业论文所需的技能。我们将让学生有机会应用他们在第5级学到的基本数据分析技术，并介绍撰写高质量科学论文所需的技能，特别强调定量研究报告和/或期刊文章。

该模块旨在为学生提供对人类免疫系统和一系列与免疫功能紊乱相关的疾病的原因的更多了解，包括自身免疫性疾病、代谢紊乱和神经系统疾病。在本模块结束时，学生应该能够。讨论免疫系统的详细方面，并将其应用于人类的疾病过程；分析和批判性地评价有助于我们目前对健康和疾病中的免疫系统的理解的科学论文；解释和说明实验数据，从而设计和证明实验方法以解决当前的免疫学问题。

本模块将为学生提供微生物学基础知识的概述，它在人类疾病中的致病作用以及抗菌素和抗生素的干预。本模块还将介绍免疫的作用及其在人类防御疾病中的作用，以及如何对病原体的反应进行调节。讲座将伴随着微生物技术的实践课程和一篇有学术支持的论文。

该模块旨在为学生提供一个广泛的生物化学概述，从化学角度和生物功能重点解释不同类别的化合物之间的差异。学生将了解这些生物分子的不同功能，并获得对与人类生物学有关的每个关键例子的理解。

该模块将为学生提供关于饮食要求、消化过程和相关解剖学、营养吸收和人体能量代谢过程的广泛概述。将涵盖生物大分子的分解以产生能量，以及肾脏在清除副产品中的作用。还将阐述神经元和荷尔蒙系统在人体平衡控制中的作用。

本模块旨在使学生对人体各组成部分的结构和功能有一个广泛的了解，从细胞及其组织到各器官中的特殊细胞的功能。将以血液为例，探讨专门细胞的作用。学生还将获得对癌细胞增殖和白血病的各种原因的认识。

本模块将为学习者提供关于分子生物学、物种分类及其在医学科学中应用的介绍。进化的概念和有性繁殖和发展也将被包括在内，以及继承和遗传变异的过程，特别是关于进化和自然选择。这个模块将得到实践课和论文的支持，学术支持的主题是与分子生物学的医学应用有关的。

该模块旨在为学生提供对数据和信息的深刻理解。它将研究什么是信息，如何收集、处理、展示和解释信息，以及为什么数据驱动的决策是一个比它看起来更主观的过程。主要目的是提供一个坚实的思想基础，为学生进一步学习定量分析做好准备。次要目的是提供一些操作和管理数据的必要技能。

该模块将为学生提供多样化的学习、实验室和科学技能，以安全的方式进行本科生的实践课程。这将涉及到技能的发展，包括基本的生物相关数学、适当的数据处理、安全工作和关键的实验室技能。学生还将获得实验室方法的介绍，如精确移液和标准曲线的构建。此外，学生将接受关于发展文献搜索、参考和抄袭以及信息交流等学习技能的讲座。

该模块将为学生提供多样化的实验室和科学技能，以安全的方式进行本科生的实践课程，并发展包括摩尔率计算、生物提取、基本色谱、解剖学和生理学的介绍等技能。在本模块结束时，学生将能够。在实践环节中参与简单生物成分的提取和分离；解释使用色谱法和薄层色谱法的分离原理，并将其应用于使用这些技术研究生物分子组成的实践环节；描述创建稀释系列的基本步骤；通过解剖识别哺乳动物心脏的关键结构，并将其与功能联系起来；总结出可以监测呼吸、心率和血压等生理功能的方法.