Medical Genetics MPhil

The University of Manchester

我们的医学遗传学博士/硕士课程使你能够进行一个研究项目，以提高对医学遗传学的理解。

基因组医学领域融合了基础和临床研究。在遗传层面，其目的是确定单基因和复杂疾病的遗传基础。

这包括研究已经确定的基因和蛋白质的正常作用，以及了解致病性基因变体的功能后果。

最终，目的是将这一研究知识转化为医疗保健的好处，包括改进诊断和管理，以及最终转化为所调查的疾病的新治疗方法。

曼彻斯特大学在基因组医学的几个领域拥有国际公认的专业知识，包括以下内容。

• 生化遗传学。诊断、研究和开发一系列代谢和溶酶体疾病的治疗方法，包括粘多糖疾病。

• 发育遗传学。主要目的是了解正常发育和遗传性疾病背后的细胞和分子过程，并改善人类遗传性疾病和出生缺陷的诊断和管理。曼彻斯特在这组疾病的欧洲参考网络中处于领先地位。主要的工作计划包括研究视觉障碍的遗传基础和分子治疗；染色质重塑疾病，包括卡布基综合症。

• 遗传学的健康服务研究。围绕遗传学临床服务的评估和遗传病的社会心理影响开展定性和定量方案。

• 癌症遗传学。包括对乳腺癌和结直肠癌的遗传形式的研究。我们还对与国家委托的临床服务有关的神经纤维瘤病和分裂瘤病有特殊兴趣。

• 神经遗传学。 包括儿科神经遗传学实践中遇到的情况，目的是改善这些疾病的诊断、管理和最终治疗。在爱卡迪-古蒂埃综合症的研究方面，已经形成了特别的专业知识。

• 炎症性疾病：罕见的孟德尔式炎症形式可以为包括系统性红斑狼疮在内的常见疾病提供启示。

• 肾脏遗传学：对下尿路的研究包括定性膀胱疾病，包括尿崩症和膀胱外翻。在肾囊肿疾病和诱导多能干细胞（iPSC）建模方面有相当的专业知识。

• 心脏遗传学。对罕见的遗传性心律失常儿茶酚胺能多形性室性心动过速的研究包括使用iPSC的变体特征和治疗模型。

• 药物遗传学：研究基因变异如何导致对药物的不同反应，如何在临床实践中避免不良反应，以及怀孕期间服用药物对发育中的胎儿的影响。

中心采用了最先进的基因组技术，包括外显子组和基因组测序，以促进这项工作。