Medical Genetics with a Year in Industry BSc (Hons)

The University of Sheffield

本模块考虑的是这个星球上所有生命的核心的基本过程。学生将学习使细胞能够储存和使用遗传信息以制造蛋白质的基本分子过程，以及使细胞生长、分裂和最终细胞死亡的机制。学习材料将通过讲座、视频、实践课和独立学习相结合的方式进行。

生物学技能模块向学生介绍科学实践的基础知识：实验室实践技能、实验设计、信息技术、数据可视化和分析、写作和演讲技巧、技能反思、专业精神和职业发展.

本模块对生物化学进行了广泛的介绍，并研究了进行和控制生物细胞中所有化学反应的分子。生物大分子的结构、功能和作用机制所依据的基本化学概念。

本课程是对作为现代生物学核心统一主题的进化的介绍。学生将研究从地质时代到现在的进化模式，并调查选择、适应和物种起源的进化机制。他们将被介绍用于研究进化的方法，包括经典的群体和定量遗传学、系统发育树和化石记录。学生将通过讲座、视频、实践环节、测验和独立学习来学习。

本课程是对遗传学原理的介绍。学生将通过研究基因传递、基因交换、突变和基因图谱的机制来探索原生和真核生物的遗传学。其他课题是疾病的遗传基础、产前诊断、遗传咨询、基因疗法和细菌抗生素抗性的遗传基础。学生将通过讲座和录像以及独立学习来学习.

本模块旨在使学生清楚地了解基因组在细胞内是如何组织的，以及如何调节特定基因的表达。该模块的第一部分讨论了染色体的结构特征以及它们如何有助于基因组的维护和进化；测序技术的发展及其在基因组测序项目中的应用；使用评分系统来确定相关的DNA序列以及应用测序技术来测量基因表达，确定DNA内的蛋白质结合位点，分析基因组内长距离的核酸相互作用以及研究DNA甲基化模式。该模块的第二部分涉及实验方法，以解决特定基因的功能以及遗传信息如何以调节的方式表达。

本模块提供实用分子生物科学关键领域的详细知识，强调生物化学、微生物学和遗传学学科的整合。该模块的一个重要目的是提供编写书面实验室报告的经验，以及对生物数据的正确解释和表述。实验室、计算机和数据分析课程建立在第一年获得的技能上，使学生能够发展高水平的技术能力和理论理解。还提供基于教程的支持，以提高可转移的技能，如准备和提供口头和书面报告。

本模块对前面模块中介绍的生物化学课题进行了高级处理，以提供对基本化学原理和分子相互作用的深刻理解，从而支配细胞中的生命。涵盖的主题包括反应和配体结合动力学、酶催化和化学机制、蛋白质结构和功能、小分子药物开发以及通过实验研究这些过程的方法。

本模块旨在为学生提供蛋白质和核酸的结构和功能的工作知识，以使他们获得对结构和功能之间的重要关系的理解。细胞球蛋白和膜蛋白都将被考虑，并对核酸结构进行介绍。该模块还解释了如何为基本的生物功能提供能量（转换）的基本原则，如ATP合成和溶质及蛋白质运输。为了实现这一理解，将考虑生物膜的性质和与这些膜相关的能量转导蛋白，并讨论化学渗透、光吸收和生物氧化还原反应的原理。最后，该模块提供了对复杂生物分子从较简单的前体进行生物合成的一般原则的理解，以及对这些过程的控制，与生物技术特别相关的。

本模块建立在MBB162遗传学所提供的遗传学介绍之上。将考虑一系列真核生物的遗传系统，包括人类和一些模式生物，从酵母和丝状真菌到黑腹果蝇、优雅果蝇、拟南芥和肌肉。将要涉及的主题包括分离和遗传分析具有特定表型的突变体的方法、核外遗传、发育遗传学、细胞遗传学、定量遗传和群体遗传学.

本模块将讨论遗传因素影响我们一生健康的方式。该模块将重点讨论用于确定参与人类遗传疾病的遗传因素的方法；即下一代测序、诊断性PCR、核型分析、荧光原位杂交（FISH）和微阵列，以及遗传异常如何导致疾病。在了解疾病的遗传基础方面的快速进展导致了遗传诊断测试在医疗保健方面的重要性。本模块将讨论该行业使用的科学测试和现实生活中的病人案例.

本模块将讨论生育力的基本过程：即女性卵子生成、配子发生、受精、植入前发育和植入的基础激素周期。然后，该模块将考虑不孕不育的原因、辅助受孕、配子和胚胎的冷冻保存，以及克隆和干细胞。遗传性的或在配子发生过程中产生的染色体异常限制了生育能力。将详细介绍这些异常的性质和这些因减数分裂中的错误而产生的方式以及对生育能力的影响。

本模块探讨高等生物体用来防御传染病的机制。本课程考虑先天性免疫（第一道防线）和适应性免疫之间的关系，适应性免疫可以在一生中不断进化，以专门识别和记忆不同的病原体。本课程讨论了构成免疫系统的各种细胞和分子的功能，并研究了导致免疫学多样性和特异性的遗传机制。主题包括细胞因子的作用、T细胞亚群和不同抗体类别的结构/功能关系。该模块还包括对当前利用或操纵免疫反应以预防和治疗疾病的技术的概述，例如通过开发治疗性抗体和设计新疫苗。

本模块详细研究了维持基因组完整性和产生遗传变异的机制，这两者对真核生物的生命都是至关重要的。讲座说明了防止和创造DNA的变化是如何利用相同的生化机制的。主要重点是真核生物，提到原核生物主要是为了帮助理解保守过程的重要性。详细研究的机制包括单链断裂修复、蛋白质连接的DNA断裂修复、同源和非同源重组、避免复制错误、错配修复、切除修复和诱变。在整个模块中，包括了实验细节，以说明关于基因功能和相互作用的结论是如何被确定的。

在这个模块中，学生需要从工作人员建议的广泛范围内选择一个主题，写一篇文献评论。学生将发展一系列与搜索、分析和批判性评估文献信息相关的可转移的关键技能，以及在研究、写作和展示他们的评论时的表达技能。

该模块旨在通过研究来自分子遗传学和细胞生物学的广泛领域的演绎问题来发展解释能力。学生将通过阅读、讨论和回答问题的指导计划，获得分析、解释和评估不同类型的已发表数据的经验。该模块还包含一个元素，发展学生所需的技能，使他们能够在其所有研究领域中就一个广泛的主题进行写作。

该模块是一个分子生物科学的研究项目，使学生能够应用他们的核心学科知识，在与他们的职业愿望相关的领域发展关键技能。学生有机会设计和计划一项调查，并在系内或外部进行该调查。项目选择包括基于实验室的研究；生物技术；计算生物学和生物信息学；科学交流；在当地学校的科学教学；以及临床诊断。所有的项目都是在一名学术人员的监督下进行的，大多数项目在系里进行，但也有一小部分学生在其他地方进行项目，如医学院。学生将发展整理、解释、展示和交流数据和想法的技能。学生将以正式书面报告的形式提交他们的工作，并在展示海报活动中向系里展示他们的研究。